Primer reporte de familia con hipercalcemia hipocalciúrica familiar en Chile: Diagnóstico diferencial en paciente con hipercalcemia PTH dependiente post-paratiroidectomía

RESUMEN Reportamos el caso de una mujer de 45 años con hipercalcemia asintomática PTH dependiente, persistente post-paratiroidectomía que, tras evaluación en policlínico de osteología, se planteó el diagnóstico de hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF), basado en la hipocalciuria concomitante y antecedentes familiares de hipercalcemia asintomática. Estudio genético con variante de significado incierto en gen del receptor sensor de calcio (CaSR). Según nuestro conocimiento, este sería el primer reporte de una familia con HHF en Chile.