Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo progresivo de herencia autosómica recesiva. Se debe a la deficiencia de la enzima β-hexosaminidasa A, que provoca una acumulación de gangliósidos GM2 en los lisosomas. Se incluye dentro de las esfingolipidosis. De las esfingolipidosis que...

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Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Revista cubana de pediatria 2014-12, Vol.86 (4), p.529-534
Hauptverfasser:	Pozo Alonso, Albia Josefina, Pozo Lauzán, Desiderio Rafael, Estol de la Guardia, Norka, Menéndez Sainz, Caridad
Format:	Artikel
Sprache:	por ; spa
Schlagworte:	PEDIATRICS
Online-Zugang:	Volltext
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