Chronic Progressive External Ophthalmoplegia due to a Rare de novo m.12334G>A MT-TL2 Mitochondrial DNA Variant 1

We describe a patient with chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) due to a rare mitochondrial genetic variant. Muscle biopsy revealed numerous cytochrome c oxidase (COX)-deficient fibres, prompting sequencing of the entire mitochondrial genome in muscle which revealed a rare m.12334G>...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Journal of neuromuscular diseases 2020, Vol.7 (3), p.355-360
Hauptverfasser:	O’Donnell, Luke, Blakely, Emma L., Baty, Karen, Alexander, Michael, Bogdanova-Mihaylova, Petya, Craig, John, Walsh, Ronan, Brett, Francesca, Taylor, Robert W., Murphy, Sinead M.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
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