Mouse Models of Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome

Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome (mcEDS) is a subtype of EDS caused by mutations in the gene for carbohydrate sulfotransferase 14 ( ) (mcEDS- ) or dermatan sulfate epimerase ( ) (mcEDS- ). These mutations induce loss of enzymatic activity in D4ST1 or DSE and disrupt dermatan sulfate (DS) b...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Genes 2023-02, Vol.14 (2), p.436
Hauptverfasser:	Yoshizawa, Takahiro, Kosho, Tomoki
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Animal models Biosynthesis Birth rate Clubfoot Collagen Congenital defects Connective tissue Connective tissues Ehlers-Danlos syndrome Enzymatic activity Enzymes Epimerase Etiology Extracellular matrix Fibrils Fibroblasts Gene expression Genetic aspects Hematoma In vitro fertilization Kidneys Kyphosis Lymphatic system Mutation Myopathy Phenotypes Physiological aspects Pneumothorax Proteins Review Skin Sulfotransferase Thorax
Online-Zugang:	Volltext
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