Whole exome sequencing analysis identifies novel Stargardt disease-related gene mutations in Chinese Stargardt disease and retinitis pigmentosa patients
Objectives To delineate the disease-causing mutations of the Stargardt disease-related genes in Chinese patients diagnosed with Stargardt disease or retinitis pigmentosa (RP) by whole exome sequencing analysis. Methods A total of 123 sporadic RP or Stargardt disease patients and 2 Stargardt disease...
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Veröffentlicht in: | Eye (London) 2022-04, Vol.36 (4), p.749-759 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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