von Willebrand factor antigen levels are associated with burden of rare nonsynonymous variants in the VWF gene

Approximately 35% of patients with type 1 von Willebrand disease (VWD) do not have a known pathogenic variant in the von Willebrand factor (VWF) gene. We aimed to understand the impact of VWF coding variants on VWD risk and VWF antigen (VWF:Ag) levels, studying 527 patients with low VWF and VWD and...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Blood 2021-06, Vol.137 (23), p.3277-3283
Hauptverfasser:	Sadler, Brooke, Christopherson, Pamela A., Haller, Gabe, Montgomery, Robert R., Di Paola, Jorge
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Clinical Trials and Observations Female Genetic Variation Hemorrhage - genetics Hemorrhage - metabolism Humans Male rare variants Sanger sequencing STATISTICS, Bioinformatics Thrombosis and Hemostasis von Willebrand Disease, Type 1 - genetics von Willebrand Disease, Type 1 - metabolism von Willebrand Factor - genetics von Willebrand Factor - metabolism VWD classification
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