Temple syndrome and Kagami-Ogata syndrome: clinical presentations, genotypes, models and mechanisms

Abstract Temple syndrome (TS) and Kagami-Ogata syndrome (KOS) are imprinting disorders caused by absence or overexpression of genes within a single imprinted cluster on human chromosome 14q32. TS most frequently arises from maternal UPD14 or epimutations/deletions on the paternal chromosome, whereas...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Human molecular genetics 2020-09, Vol.29 (R1), p.R107-R116
Hauptverfasser:	Prasasya, Rexxi, Grotheer, Kristen V, Siracusa, Linda D, Bartolomei, Marisa S
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Invited Review
Online-Zugang:	Volltext
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