YIPF5 mutations cause neonatal diabetes and microcephaly through endoplasmic reticulum stress
Neonatal diabetes is caused by single gene mutations reducing pancreatic β cell number or impairing β cell function. Understanding the genetic basis of rare diabetes subtypes highlights fundamental biological processes in β cells. We identified 6 patients from 5 families with homozygous mutations in...
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Veröffentlicht in: | The Journal of clinical investigation 2020-12, Vol.130 (12), p.6338-6353 |
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Hauptverfasser: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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