(R,R)-1,12-Dimethylspermine can mitigate abnormal spermidine accumulation in Snyder–Robinson syndrome

Snyder–Robinson syndrome (SRS) is an X-linked intellectual disability syndrome caused by a loss-of-function mutation in the spermine synthase (SMS) gene. Primarily affecting males, the main manifestations of SRS include osteoporosis, hypotonic stature, seizures, cognitive impairment, and development...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:The Journal of biological chemistry 2020-03, Vol.295 (10), p.3247-3256
Hauptverfasser: Murray Stewart, Tracy, Khomutov, Maxim, Foley, Jackson R., Guo, Xin, Holbert, Cassandra E., Dunston, Tiffany T., Schwartz, Charles E., Gabrielson, Kathleen, Khomutov, Alexey, Casero, Robert A.
Format: Artikel
Sprache:eng
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