(R,R)-1,12-Dimethylspermine can mitigate abnormal spermidine accumulation in Snyder–Robinson syndrome
Snyder–Robinson syndrome (SRS) is an X-linked intellectual disability syndrome caused by a loss-of-function mutation in the spermine synthase (SMS) gene. Primarily affecting males, the main manifestations of SRS include osteoporosis, hypotonic stature, seizures, cognitive impairment, and development...
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Veröffentlicht in: | The Journal of biological chemistry 2020-03, Vol.295 (10), p.3247-3256 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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