A novel nonsense mutation of ERCC2 in a Vietnamese family with xeroderma pigmentosum syndrome group D
Xeroderma pigmentosum (XP) group D, a severe disease often typified by extreme sun sensitivity, can be caused by ERCC2 mutations. ERCC2 encodes an adenosine triphosphate (ATP)-dependent DNA helicase, namely XP group D protein (XPD). The XPD, one of ten subunits of the transcription factor TFIIH, pla...
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Veröffentlicht in: | Human genome variation 2020, Vol.7 (1), p.2-2, Article 2 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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