A novel nonsense mutation of ERCC2 in a Vietnamese family with xeroderma pigmentosum syndrome group D

Xeroderma pigmentosum (XP) group D, a severe disease often typified by extreme sun sensitivity, can be caused by ERCC2 mutations. ERCC2 encodes an adenosine triphosphate (ATP)-dependent DNA helicase, namely XP group D protein (XPD). The XPD, one of ten subunits of the transcription factor TFIIH, pla...

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Veröffentlicht in:Human genome variation 2020, Vol.7 (1), p.2-2, Article 2
Hauptverfasser: Bui, Chi-Bao, Duong, Thao Thi Phuong, Tran, Vien The, Pham, Thuy Thanh T., Vu, Tung, Chau, Gia Cac, Vo, Thanh-Niem Van, Nguyen, Vinh, Trinh, Dieu-Thuong Thi, Hoang, Minh Van
Format: Artikel
Sprache:eng
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