ZPR1 prevents R-loop accumulation, upregulates SMN2 expression and rescues spinal muscular atrophy

Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder caused by homozygous mutation or deletion of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. A second copy, SMN2, is similar to SMN1 but produces ∼10% SMN protein because of a single-point mutation that causes splicing defects. Chronic low levels of...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Brain (London, England : 1878) England : 1878), 2020-01, Vol.143 (1), p.69-93
Hauptverfasser:	Kannan, Annapoorna, Jiang, Xiaoting, He, Lan, Ahmad, Saif, Gangwani, Laxman
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Original
Online-Zugang:	Volltext
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