Heterozygous WNT1 variant causing a variable bone phenotype

Osteogenesis imperfecta (OI) is a family of heritable disorders of bone fragility. Most individuals with OI have mutations in the genes encoding type I collagen; at least 17 other genes have been associated with OI. Biallelic loss‐of‐function mutations in WNT1 cause severe OI. Heterozygous missense...

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Veröffentlicht in:	American journal of medical genetics. Part A 2018-11, Vol.176 (11), p.2419-2424
Hauptverfasser:	Alhamdi, Shatha, Lee, Yi‐Chien, Chowdhury, Shimul, Byers, Peter H., Gottschalk, Michael, Taft, Ryan J., Joeng, Kyu Sang, Lee, Brendan H., Bird, Lynne M.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Autosomal dominant inheritance Children Collagen (type I) Fractures Genitalia Genomes Genotype & phenotype Heredity Mental depression Mutation Osteogenesis Osteogenesis imperfecta Osteoporosis Phenotypes Phenotypic variations Strabismus WNT1 variant
Online-Zugang:	Volltext
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