Missense variants in TMEM67 in a patient with Joubert syndrome
Key Clinical Message We present a patient with a clinical diagnosis of Joubert syndrome with COACH phenotype who carries two TMEM67 variants of uncertain significance (VUS). One VUS can be reclassified as “likely pathogenic” by adding clinical data. As genetic testing becomes more accessible, more V...
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Veröffentlicht in: | Clinical case reports 2018-11, Vol.6 (11), p.2189-2192 |
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Hauptverfasser: | , , |
Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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