Aggressive mutation in a familial adenomatous polyposis syndrome family: when phenotype guides clinical surveillance

Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominant genetic condition, caused by mutations in the adenomatous polyposis coli APC tumor suppressor gene. Desmoid tumors (DTs) are seen in 15% to 20% of FAP patients. Specific location of mutation serves as a guide to predict colonic and extra...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Journal of gastrointestinal oncology 2018-06, Vol.9 (3), p.553-559
Hauptverfasser:	Neffa, Florencia, Garcia, Lucia, Della Valle, Adriana, Carusso, Florencia, Vergara, Carolina, Sanchez, Daniel, Sapone, Marta, Silveyra, Noelia, Revello, Ana Laura, Esperon, Patricia
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Short Communication
Online-Zugang:	Volltext
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