Multiplex assessment of protein variant abundance by massively parallel sequencing
Determining the pathogenicity of genetic variants is a critical challenge, and functional assessment is often the only option. Experimentally characterizing millions of possible missense variants in thousands of clinically important genes requires generalizable, scalable assays. We describe variant...
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Veröffentlicht in: | Nature genetics 2018-06, Vol.50 (6), p.874-882 |
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Hauptverfasser: | , , , , , , , , , , , , , , , |
Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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