Activating PRKACB somatic mutation in cortisol-producing adenomas

Mutations in the gene encoding the protein kinase A (PKA) catalytic subunit α have been found to be responsible for cortisol-producing adenomas (CPAs). In this study, we identified by whole-exome sequencing the somatic mutation p.S54L in the PRKACB gene, encoding the catalytic subunit β (Cβ) of PKA,...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:JCI insight 2018-04, Vol.3 (8)
Hauptverfasser: Espiard, Stéphanie, Knape, Matthias J, Bathon, Kerstin, Assié, Guillaume, Rizk-Rabin, Marthe, Faillot, Simon, Luscap-Rondof, Windy, Abid, Daniel, Guignat, Laurence, Calebiro, Davide, Herberg, Friedrich W, Stratakis, Constantine A, Bertherat, Jérôme
Format: Artikel
Sprache:eng
Schlagworte:
Online-Zugang:Volltext
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!