Gα11 mutation in mice causes hypocalcemia rectifiable by calcilytic therapy

Heterozygous germline gain-of-function mutations of G-protein subunit α11 (Gα11), a signaling partner for the calcium-sensing receptor (CaSR), result in autosomal dominant hypocalcemia type 2 (ADH2). ADH2 may cause symptomatic hypocalcemia with low circulating parathyroid hormone (PTH) concentration...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	JCI insight 2017-02, Vol.2 (3), p.e91103-e91103
Hauptverfasser:	Gorvin, Caroline M., Hannan, Fadil M., Howles, Sarah A., Babinsky, Valerie N., Piret, Sian E., Rogers, Angela, Freidin, Andrew J., Stewart, Michelle, Paudyal, Anju, Hough, Tertius A., Nesbit, M. Andrew, Wells, Sara, Vincent, Tonia L., Brown, Stephen D.M., Cox, Roger D., Thakker, Rajesh V.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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