A recurrent mutation in KCNA2 as a novel cause of hereditary spastic paraplegia and ataxia

The hereditary spastic paraplegias (HSPs) are heterogeneous neurodegenerative disorders with over 50 known causative genes. We identified a recurrent mutation in KCNA2 (c.881G>A, p.R294H), encoding the voltage‐gated K+‐channel, KV1.2, in two unrelated families with HSP, intellectual disability (I...

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Veröffentlicht in:Annals of neurology 2016-10, Vol.80 (4), p.na-n/a
Hauptverfasser: Helbig, Katherine L., Hedrich, Ulrike B.S., Shinde, Deepali N., Krey, Ilona, Teichmann, Anne-Christin, Hentschel, Julia, Schubert, Julian, Chamberlin, Adam C., Huether, Robert, Lu, Hsiao-Mei, Alcaraz, Wendy A., Tang, Sha, Jungbluth, Chelsy, Dugan, Sarah L., Vainionpää, Leena, Karle, Kathrin N., Synofzik, Matthis, Schöls, Ludger, Schüle, Rebecca, Lehesjoki, Anna-Elina, Helbig, Ingo, Lerche, Holger, Lemke, Johannes R.
Format: Artikel
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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