SMN1 gene copy number analyses for SMA healthy carriers in Italian population

Abstract The routine molecular test for spinal muscular atrophy (SMA) diagnosis is based on the detection of a homozygous deletion of exons 7 and 8 of the telomeric copy of the survival motor neuron gene ( SMN1 ). The presence of the centromeric copy of the SMN gene ( SMN2 ) does not allow the detec...

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Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Journal of pediatric genetics (Birmingham, Ala.) Ala.), 2012-06, Vol.1 (2), p.099-102
Hauptverfasser:	Patitucci, Alessandra, Magariello, Angela, Ungaro, Carmine, Muglia, Maria, Conforti, Francesca L., Gabriele, Anna L., Citrigno, Luigi, Sproviero, William, Mazzei, Rosalucia
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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