Autosomal-Recessive Mutations in the tRNA Splicing Endonuclease Subunit TSEN15 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Progressive Microcephaly

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Veröffentlicht in:American journal of human genetics 2016-09, Vol.99 (3), p.785-785
Hauptverfasser: Breuss, Martin W., Sultan, Tipu, James, Kiely N., Rosti, Rasim O., Scott, Eric, Musaev, Damir, Furia, Bansri, Reis, André, Sticht, Heinrich, Al-Owain, Mohammed, Alkuraya, Fowzan S., Reuter, Miriam S., Abou Jamra, Rami, Trotta, Christopher R., Gleeson, Joseph G.
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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