Zellweger syndrome with severe malnutrition, immunocompromised state and opportunistic infections

Peroxisome biogenesis disorders are related to a spectrum of genetic diseases that range from severe Zellweger syndrome to milder infantile Refsum disease. Zellweger syndrome is characterised by dysmorphic features, severe hypotonia, seizures, failure to thrive, liver dysfunction and skeletal defect...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:BMJ case reports 2016-04, Vol.2016, p.10.1136/bcr-2015-214283
Hauptverfasser: Cardoso, Patrícia, Amaral, Maria Emanuel, Lemos, Sónia, Garcia, Paula
Format: Artikel
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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