Reply: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Brain (London, England : 1878) England : 1878), 2015-11, Vol.138 (Pt 11), p.e392-e392
Hauptverfasser: Rossor, Alexander M, Oates, Emily C, Salter, Hannah K, Liu, Yang, Murphy, Sinead M, Schule, Rebecca, Gonzales, Michael A, Scoto, Mariacristina, Phadke, Rahul, Sewry, Caroline A, Houlden, Henry, Jordanova, Albena, Tournev, Iyailo, Chamova, Teodora, Litvinenko, Ivan, Zuchner, Stephan, Herrmann, David N, Blake, Julian, Sowden, Janet E, Acsadi, Gyuda, Rodriguez, Michael L, Menezes, Manoj P, Clarke, Nigel F, Auer Grumbach, Michaela, Bullock, Simon L, Muntoni, Francesco, Reilly, Mary M, North, Kathryn N
Format: Artikel
Sprache:eng
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:0006-8950
1460-2156
DOI:10.1093/brain/awv160