Whole-exome sequencing identified a patient with TMCO1 defect syndrome and expands the phenotic spectrum

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Clinical genetics 2013-10, Vol.84 (4), p.394-395
Hauptverfasser:	Caglayan, AO, Per, H, Akgumus, G, Gumus, H, Baranoski, J, Canpolat, M, Calik, M, Yikilmaz, A, Bilguvar, K, Kumandas, S, Gunel, M
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Abnormalities, Multiple - diagnosis Abnormalities, Multiple - genetics Base Sequence Child Consanguinity Exome Humans Male Membrane Proteins - genetics Pedigree Phenotype Sequence Analysis, DNA Syndrome
Online-Zugang:	Volltext
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