Further phenotypic expansion of 15q11.2 BP1-BP2 microdeletion (Burnside-Butler) syndrome

Abstract We report a 10-year-old Caucasian male identified with copy number variation detected by microarray analysis including a maternally inherited 15q11.2 microdeletion involving 4 genes, paternally inherited 13q12.2 microdeletion with 10 genes, and a de novo 2q14.3 duplication involving four ge...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Journal of pediatric genetics (Birmingham, Ala.) Ala.), 2014-03, Vol.3 (1), p.041-044
Hauptverfasser:	Jerkovich, Adria M., Butler, Merlin G.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Case Report
Online-Zugang:	Volltext
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