Disruption of the methyltransferase-like 23 gene METTL23 causes mild autosomal recessive intellectual disability
We describe the characterization of a gene for mild nonsyndromic autosomal recessive intellectual disability (ID) in two unrelated families, one from Austria, the other from Pakistan. Genome-wide single nucleotide polymorphism microarray analysis enabled us to define a region of homozygosity by desc...
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Veröffentlicht in: | Human molecular genetics 2014-08, Vol.23 (15), p.4015-4023 |
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Hauptverfasser: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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