A mouse model for dominant collagen VI disorders: heterozygous deletion of Col6a3 Exon 16

Dominant and recessive mutations in collagen VI genes, COL6A1, COL6A2, and COL6A3, cause a continuous spectrum of disorders characterized by muscle weakness and connective tissue abnormalities ranging from the severe Ullrich congenital muscular dystrophy to the mild Bethlem myopathy. Herein, we repo...

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Veröffentlicht in:The Journal of biological chemistry 2014-04, Vol.289 (15), p.10293-10307
Hauptverfasser: Pan, Te-Cheng, Zhang, Rui-Zhu, Arita, Machiko, Bogdanovich, Sasha, Adams, Sheila M, Gara, Sudheer Kumar, Wagener, Raimund, Khurana, Tejvior S, Birk, David E, Chu, Mon-Li
Format: Artikel
Sprache:eng
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