A mouse model for dominant collagen VI disorders: heterozygous deletion of Col6a3 Exon 16
Dominant and recessive mutations in collagen VI genes, COL6A1, COL6A2, and COL6A3, cause a continuous spectrum of disorders characterized by muscle weakness and connective tissue abnormalities ranging from the severe Ullrich congenital muscular dystrophy to the mild Bethlem myopathy. Herein, we repo...
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Veröffentlicht in: | The Journal of biological chemistry 2014-04, Vol.289 (15), p.10293-10307 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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