Functional modelling of a novel mutation in BBS5

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is an autosomal recessive ciliopathy disorder with 18 known causative genes (BBS1-18). The primary clinical features are renal abnormalities, rod-cone dystrophy, post-axial polydactyly, learning difficulties, obesity and male hypogonadism. We describe the clinical phenoty...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Cilia (London) 2014-02, Vol.3 (1), p.3-3, Article 3
Hauptverfasser:	Al-Hamed, Mohamed H, van Lennep, Charles, Hynes, Ann Marie, Chrystal, Paul, Eley, Lorraine, Al-Fadhly, Fatimah, El Sayed, Riham, Simms, Roslyn J, Meyer, Brian, Sayer, John A
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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