GCK-MODY (MODY 2) Caused by a Novel p.Phe330Ser Mutation
Maturity onset diabetes of the young (MODY) is a monogenic form of diabetes inherited as an autosomal dominant trait. The second most common cause is GCK-MODY due to heterozygous mutations in the GCK gene which impair the glucokinase function through different mechanisms such as enzymatic activity,...
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Veröffentlicht in: | ISRN pediatrics 2011-01, Vol.2011 (2011), p.1-5 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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