GCK-MODY (MODY 2) Caused by a Novel p.Phe330Ser Mutation

Maturity onset diabetes of the young (MODY) is a monogenic form of diabetes inherited as an autosomal dominant trait. The second most common cause is GCK-MODY due to heterozygous mutations in the GCK gene which impair the glucokinase function through different mechanisms such as enzymatic activity,...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:ISRN pediatrics 2011-01, Vol.2011 (2011), p.1-5
Hauptverfasser: Bonfig, Walter, Hermanns, Sandra, Warncke, Katharina, Eder, Gabriele, Engelsberger, Ilse, Burdach, Stefan, Ziegler, Annette Gabriele, Lohse, Peter
Format: Artikel
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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