CNNM2, Encoding a Basolateral Protein Required for Renal Mg2+ Handling, Is Mutated in Dominant Hypomagnesemia

Familial hypomagnesemia is a rare human disorder caused by renal or intestinal magnesium (Mg(2+)) wasting, which may lead to symptoms of Mg(2+) depletion such as tetany, seizures, and cardiac arrhythmias. Our knowledge of the physiology of Mg(2+) (re)absorption, particularly the luminal uptake of Mg...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:American journal of human genetics 2011-03, Vol.88 (3), p.333-343
Hauptverfasser: STUIVER, Marchel, LAINEZ, Sergio, QUERFELD, Uwe, WILLNOW, Thomas E, NEMEC, Vladimir, WAGNER, Carsten A, HOENDEROP, Joost G, DEVUYST, Olivier, KNOERS, Nine V. A. M, BINDELS, René J, MEIJ, Iwan C, MÜLLER, Dominik, WILL, Constanze, TERRYN, Sara, GÜNZEL, Dorothee, DEBAIX, Huguette, SOMMER, Kerstin, KOPPLIN, Kathrin, THUMFART, Julia, KAMPIK, Nicole B
Format: Artikel
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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