Homozygosity for autosomal dominant facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) does not result in a more severe phenotype

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Journal of medical genetics 2004-02, Vol.41 (2), p.e17-17
Hauptverfasser:	Tonini, M M O, Pavanello, R C M, Gurgel-Giannetti, J, Lemmers, R J, van der Maarel, S M, Frants, R R, Zatz, M
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Adult Asymptomatic asymptomatic carriers Chromosomes creatinine kinase Disease facioscapulohumeral muscular dystrophy Families & family life Female Females FSHD Genes Genes, Dominant - genetics Genotype & phenotype homozygosity Homozygote Humans Huntington’s disease Kinases Male Males Muscular dystrophy Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral - diagnosis Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral - genetics Online Mutation Report Patients Pedigree PFGE Phenotype pulsed field gel electrophoresis
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