Infantile Cholestatic Jaundice: A Variant of Niemann-Pick Disease Type C2

Niemann-Pick disease is an autosomal recessive lysosomal lipid storage disorder disease caused by mutations in either Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) or the NPC2 gene. It has a wide range of symptoms that vary in severity, classified into three main types: A, B, and C1 and C2, based on genetics ...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Curēus (Palo Alto, CA) CA), 2024-09, Vol.16 (9), p.e69506
Hauptverfasser:	Mohammed, Syed, Mujibur Rahman, Ashikabanu, R, Akshai
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Genetics Neurology
Online-Zugang:	Volltext
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