REEV: review, evaluate and explain variants

In the era of high throughput sequencing, special software is required for the clinical evaluation of genetic variants. We developed REEV (Review, Evaluate and Explain Variants), a user-friendly platform for clinicians and researchers in the field of rare disease genetics. Supporting data was aggreg...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Nucleic acids research 2024-05, Vol.52 (W1), p.W148-W158
Hauptverfasser: Hramyka, Dzmitry, Sczakiel, Henrike Lisa, Zhao, Max Xiaohang, Stolpe, Oliver, Nieminen, Mikko, Adam, Ronja, Danyel, Magdalena, Einicke, Lara, Hägerling, René, Knaus, Alexej, Mundlos, Stefan, Schwartzmann, Sarina, Seelow, Dominik, Ehmke, Nadja, Mensah, Martin Atta, Boschann, Felix, Beule, Dieter, Holtgrewe, Manuel
Format: Artikel
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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