Disease-linked mutations in Munc18-1 deplete synaptic Doc2

Heterozygous de novo mutations in the neuronal protein Munc18-1/STXBP1 cause syndromic neurological symptoms, including severe epilepsy, intellectual disability, developmental delay, ataxia, and tremor, summarized as STXBP1 encephalopathies. Although haploinsufficiency is the prevailing disease mech...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Brain (London, England : 1878) England : 1878), 2024-06, Vol.147 (6), p.2185-2202
Hauptverfasser:	Guiberson, Noah Guy Lewis, Black, Luca S, Haller, Jillian E, Brukner, Aniv, Abramov, Debra, Ahmad, Saad, Xie, Yan Xin, Sharma, Manu, Burré, Jacqueline
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Original
Online-Zugang:	Volltext
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