Makrozytäre Anämie und Polychondritis: VEXAS-Syndrom
Zusammenfassung Das VEXAS-Syndrom (Akronym für Vacuoles, E1 enzyme, X‑linked, Autoinflammatory, Somatic) wurde Ende 2020 erstmals beschrieben und verursacht durch eine erworbene Mutation auf dem X‑Chromosom ein autoinflammatorisches Syndrom vorwiegend bei Männern im höheren Lebensalter. Klinisch zei...
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| Veröffentlicht in: | Zeitschrift für Rheumatologie 2024-04, Vol.83 (3), p.229-233 |
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| Hauptverfasser: | , , , , , , , , , |
| Format: | Artikel |
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| Online-Zugang: | Volltext |
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| description | Zusammenfassung
Das VEXAS-Syndrom (Akronym für Vacuoles, E1 enzyme, X‑linked, Autoinflammatory, Somatic) wurde Ende 2020 erstmals beschrieben und verursacht durch eine erworbene Mutation auf dem X‑Chromosom ein autoinflammatorisches Syndrom vorwiegend bei Männern im höheren Lebensalter. Klinisch zeichnet sich das VEXAS-Syndrom durch ein Mischbild aus rheumatologischer Erkrankung mit separaten hämatologischen Pathologien aus, wobei besonders häufig eine Polychondritis und fast immer eine makrozytäre Anämie auftreten. Anhand dieser Kasuistik werden die diagnostischen Kernpunkte zur Erkennung des VEXAS-Syndroms demonstriert. |
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Das VEXAS-Syndrom (Akronym für Vacuoles, E1 enzyme, X‑linked, Autoinflammatory, Somatic) wurde Ende 2020 erstmals beschrieben und verursacht durch eine erworbene Mutation auf dem X‑Chromosom ein autoinflammatorisches Syndrom vorwiegend bei Männern im höheren Lebensalter. Klinisch zeichnet sich das VEXAS-Syndrom durch ein Mischbild aus rheumatologischer Erkrankung mit separaten hämatologischen Pathologien aus, wobei besonders häufig eine Polychondritis und fast immer eine makrozytäre Anämie auftreten. Anhand dieser Kasuistik werden die diagnostischen Kernpunkte zur Erkennung des VEXAS-Syndroms demonstriert.</description><identifier>ISSN: 0340-1855</identifier><identifier>EISSN: 1435-1250</identifier><identifier>DOI: 10.1007/s00393-023-01318-5</identifier><identifier>PMID: 36735069</identifier><language>ger</language><publisher>Heidelberg: Springer Medizin</publisher><subject>Immunology ; Internal Medicine ; Kasuistiken ; Laboratory Medicine ; Medicine ; Medicine & Public Health ; Orthopedics ; Rheumatology</subject><ispartof>Zeitschrift für Rheumatologie, 2024-04, Vol.83 (3), p.229-233</ispartof><rights>The Author(s) 2023</rights><lds50>peer_reviewed</lds50><oa>free_for_read</oa><woscitedreferencessubscribed>false</woscitedreferencessubscribed><cites>FETCH-LOGICAL-c2135-5f78284b02ca8f7fa3696b73266009bb0d5544cf2263bea61c0e68732c0b0343</cites><orcidid>0000-0002-5575-0787</orcidid></display><links><openurl>$$Topenurl_article</openurl><openurlfulltext>$$Topenurlfull_article</openurlfulltext><thumbnail>$$Tsyndetics_thumb_exl</thumbnail><linktopdf>$$Uhttps://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s00393-023-01318-5$$EPDF$$P50$$Gspringer$$Hfree_for_read</linktopdf><linktohtml>$$Uhttps://link.springer.com/10.1007/s00393-023-01318-5$$EHTML$$P50$$Gspringer$$Hfree_for_read</linktohtml><link.rule.ids>230,314,780,784,885,27924,27925,41488,42557,51319</link.rule.ids></links><search><creatorcontrib>Zeisbrich, Markus</creatorcontrib><creatorcontrib>Schindler, Viktoria</creatorcontrib><creatorcontrib>Krausz, Máté</creatorcontrib><creatorcontrib>Proietti, Michele</creatorcontrib><creatorcontrib>Mrovecova, Pavla</creatorcontrib><creatorcontrib>Voll, Reinhard E.</creatorcontrib><creatorcontrib>Glaser, Cornelia</creatorcontrib><creatorcontrib>Röther, Fabian</creatorcontrib><creatorcontrib>Warnatz, Klaus</creatorcontrib><creatorcontrib>Venhoff, Nils</creatorcontrib><title>Makrozytäre Anämie und Polychondritis: VEXAS-Syndrom</title><title>Zeitschrift für Rheumatologie</title><addtitle>Z Rheumatol</addtitle><description>Zusammenfassung
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