Homologous mutations in human β, embryonic, and perinatal muscle myosins have divergent effects on molecular power generation
Mutations at a highly conserved homologous residue in three closely related muscle myosins cause three distinct diseases involving muscle defects: R671C in β-cardiac myosin causes hypertrophic cardiomyopathy, R672C and R672H in embryonic skeletal myosin cause Freeman-Sheldon syndrome, and R674Q in p...
Gespeichert in:
Veröffentlicht in: | Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS 2024-02, Vol.121 (9), p.e2315472121 |
---|---|
Hauptverfasser: | , , , , , , , , |
Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
Schlagworte: | |
Online-Zugang: | Volltext |
Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
Schreiben Sie den ersten Kommentar!