HMZDupFinder: a robust computational approach for detecting intragenic homozygous duplications from exome sequencing data

Abstract Homozygous duplications contribute to genetic disease by altering gene dosage or disrupting gene regulation and can be more deleterious to organismal biology than heterozygous duplications. Intragenic exonic duplications can result in loss-of-function (LoF) or gain-of-function (GoF) alleles...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Nucleic acids research 2024-02, Vol.52 (4), p.e18-e18
Hauptverfasser:	Du, Haowei, Dardas, Zain, Jolly, Angad, Grochowski, Christopher M, Jhangiani, Shalini N, Li, He, Muzny, Donna, Fatih, Jawid M, Yesil, Gozde, Elçioglu, Nursel H, Gezdirici, Alper, Marafi, Dana, Pehlivan, Davut, Calame, Daniel G, Carvalho, Claudia M B, Posey, Jennifer E, Gambin, Tomasz, Coban-Akdemir, Zeynep, Lupski, James R
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Methods
Online-Zugang:	Volltext
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!