Neonatal Hereditary Fructose Intolerance: Diagnostic Misconceptions and the Role of Genomic Sequencing

Hereditary fructose intolerance (HFI) is a rare inborn error of metabolism due to deficiency of the enzyme aldolase B, preventing metabolism of fructose. Patients remain asymptomatic until exposed to fructose, sucrose, or sorbitol. HFI presenting as acute liver failure in the neonatal period is rare...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	JPGN reports 2021-05, Vol.2 (2), p.e076-e076
Hauptverfasser:	Lee, Jeffrey, Arenth, Joshua, Kasi, Nagraj
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Brief Report Hepatology
Online-Zugang:	Volltext
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