Retinitis pigmentosa-associated mutations in mouse Prpf8 cause misexpression of circRNAs and degeneration of cerebellar granule cells

A subset of patients with retinitis pigmentosa (RP) carry mutations in several spliceosomal components including the PRPF8 protein. Here, we established two alleles of murine that genocopy or mimic aberrant PRPF8 found in RP patients-the substitution p.Tyr2334Asn and an extended protein variant p.Gl...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Life science alliance 2023-06, Vol.6 (6), p.e202201855
Hauptverfasser:	Krausová, Michaela, Kreplová, Michaela, Banik, Poulami, Cvačková, Zuzana, Kubovčiak, Jan, Modrák, Martin, Zudová, Dagmar, Lindovský, Jiří, Kubik-Zahorodna, Agnieszka, Pálková, Marcela, Kolář, Michal, Procházka, Jan, Sedláček, Radislav, Staněk, David
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Animals Cerebellum Mice Mutation Retinitis Pigmentosa RNA, Circular RNA-Binding Proteins - genetics
Online-Zugang:	Volltext
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