The Clinical Spectrum of PTEN Mutations

PTEN is a tumor suppressor gene that classically dampens the PI3K AKT mTOR growth-promoting signaling cascade. PTEN dysfunction causes dysregulation of this and other pathways, resulting in overgrowth. Cowden syndrome, a hereditary cancer predisposition and overgrowth disorder, was the first Mendeli...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Annual review of medicine 2020-01, Vol.71 (1), p.103-116
Hauptverfasser:	Yehia, Lamis, Keel, Emma, Eng, Charis
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	1-Phosphatidylinositol 3-kinase AKT protein Autism autism spectrum disorder Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome Cancer Cowden syndrome hamartoma tumor syndrome Mutation Neoplasia overgrowth PTEN PTEN protein TOR protein Tumor suppressor genes
Online-Zugang:	Volltext
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