Miller syndrome with novel dihydroorotate dehydrogenase gene mutations

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Veröffentlicht in:	Pediatrics international 2011-08, Vol.53 (4), p.587-591
Hauptverfasser:	Kinoshita, Fumiko, Kondoh, Tatsuro, Komori, Kazuhiro, Matsui, Takeshi, Harada, Naoki, Yanai, Akinori, Fukuda, Masafumi, Morifuji, Kanako, Matsumoto, Tadashi
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Abnormalities, Multiple - genetics Child, Preschool dihydroorotate dehydrogenase (DHODH) gene Female Heterozygote Humans Limb Deformities, Congenital - genetics Mandibulofacial Dysostosis - genetics Micrognathism - genetics Miller syndrome Mutation, Missense Oxidoreductases Acting on CH-CH Group Donors - genetics postaxial acrofacial dysostosis
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