Phenylketonuria (PKU) in Iceland

PKU is a metabolic disorder caused by a mutation in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene. Icelandic neonatal screening for PKU started in 1972. The mutation causes a variable [corrected] dysfunction in PAH, that metabolizes phenylalanine (Phe) to tyrosine (Tyr) with the cofactor tetrahydrobiopte...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Laeknabladid 2011-06, Vol.97 (6), p.349-352
Hauptverfasser:	Oddason, Karl Erlingur, Eiriksdóttir, Lilja, Franzson, Leifur, Dagbjartsson, Atli
Format:	Artikel
Sprache:	ice
Schlagworte:	Biopterins - analogs & derivatives Biopterins - therapeutic use Diet, Protein-Restricted Genetic Testing Guideline Adherence Humans Iceland - epidemiology Incidence Infant, Newborn Mutation Neonatal Screening - methods Phenylalanine Hydroxylase - genetics Phenylketonurias - diagnosis Phenylketonurias - epidemiology Phenylketonurias - genetics Phenylketonurias - therapy Practice Guidelines as Topic Retrospective Studies Time Factors Treatment Outcome
Online-Zugang:	Volltext
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