Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCD1. Disease: X-linked adrenoleukodystrophy

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Human genetics 2010-04, Vol.127 (4), p.486-486
Hauptverfasser:	Amorosi, Cyntia Anabel, Treslova, Helena, Dodelson de Kremer, Raquel, Coll, María José, Dvoráková, Lenka, Oller Ramírez, Ana María
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Adrenoleukodystrophy - genetics Argentina ATP Binding Cassette Transporter, Sub-Family D, Member 1 ATP-Binding Cassette Transporters - genetics Base Sequence Child Codon - genetics Exons Hemizygote Humans Male Open Reading Frames Sequence Deletion
Online-Zugang:	Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:	1432-1203