Metacarpophalangeal pattern profile in Marfan syndrome and Marfan-like patients
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant trait due to mutations in the fibrillin gene (FBN1). The MFS expressivity is variable, and its diagnosis relies completely on clinical criteria. Atypical cases and Marfan‐like (marfanoid) clinical presentations are commonly found. The metacarpophalangea...
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Veröffentlicht in: | American journal of medical genetics 1997-10, Vol.72 (2), p.159-163 |
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Hauptverfasser: | , , , |
Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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