Metacarpophalangeal pattern profile in Marfan syndrome and Marfan-like patients

Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant trait due to mutations in the fibrillin gene (FBN1). The MFS expressivity is variable, and its diagnosis relies completely on clinical criteria. Atypical cases and Marfan‐like (marfanoid) clinical presentations are commonly found. The metacarpophalangea...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:American journal of medical genetics 1997-10, Vol.72 (2), p.159-163
Hauptverfasser: de Oliveira Sobrinho, Ruy Pires, Moretti-Ferreira, Danilo, Contini, Andréia, Norato, Denise Yvonne Janovitz
Format: Artikel
Sprache:eng
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