A novel mutation (L174R) in the Ca2+-sensing receptor gene associated with familial hypocalciuric hypercalcemia

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Human mutation 1997, Vol.10 (3), p.233-235
Hauptverfasser:	Ward, Bryan K., Stuckey, Bronwyn G. A., Gutteridge, Donald H., Laing, Nigel G., Pullan, Peter T., Ratajczak, Thomas
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Arginine - genetics Calcium - blood Calcium - deficiency Calcium - urine Female Humans Hypercalcemia - blood Hypercalcemia - genetics Hypercalcemia - urine Leucine - genetics Male Parathyroid Hormone - blood Parathyroid Hormone - genetics Pedigree Point Mutation Receptors, Calcium-Sensing Receptors, Cell Surface - genetics
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