The mouse Pax2(1Neu) mutation is identical to a human PAX2 mutation in a family with renal-coloboma syndrome and results in developmental defects of the brain, ear, eye, and kidney

We describe a new mouse frameshift mutation (Pax2(1Neu)) with a 1-bp insertion in the Pax2 gene. This mutation is identical to a previously described mutation in a human family with renal-coloboma syndrome [Sanyanusin, P., McNoe, L. A., Sullivan, M. J., Weaver, R. G. & Eccles, M. R. (1995) Hum....

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Veröffentlicht in:Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS 1996-11, Vol.93 (24), p.13870-13875
Hauptverfasser: Favor, J, Sandulache, R, Neuhäuser-Klaus, A, Pretsch, W, Chatterjee, B, Senft, E, Wurst, W, Blanquet, V, Grimes, P, Spörle, R, Schughart, K
Format: Artikel
Sprache:eng
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