A new case of α‐N‐acetylgalactosaminidase deficiency with angiokeratoma corporis diffusum, with Ménière's syndrome and without mental retardation

α‐N‐acetylgalactosaminidase (α‐NAGA) deficiency is a rare hereditary lysosomal storage disease, and only three α‐NAGA‐deficient patients with angiokeratoma corporis diffusum (Kanzaki) have been described. We report a further case in a 47‐year‐old Japanese woman, the product of a consanguineous marri...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:British journal of dermatology (1951) 2001-02, Vol.144 (2), p.363-368
Hauptverfasser: Kodama, K., Kobayashi, H., Abe, R., Ohkawara, A., Yoshii, N., Yotsumoto, S., Fukushige, T., Nagatsuka, Y., Hirabayashi, Y., Kanzaki, T.
Format: Artikel
Sprache:eng
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