A new case of α‐N‐acetylgalactosaminidase deficiency with angiokeratoma corporis diffusum, with Ménière's syndrome and without mental retardation
α‐N‐acetylgalactosaminidase (α‐NAGA) deficiency is a rare hereditary lysosomal storage disease, and only three α‐NAGA‐deficient patients with angiokeratoma corporis diffusum (Kanzaki) have been described. We report a further case in a 47‐year‐old Japanese woman, the product of a consanguineous marri...
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Veröffentlicht in: | British journal of dermatology (1951) 2001-02, Vol.144 (2), p.363-368 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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