A novel β-globin mutation, βdurham-NC[β114 Leu → Pro], produces a dominant thalassemia-like phenotype

Mutations within exon 3 of the beta-globin gene are relatively uncommon, and many of these mutations produce a dominant thalassemia-like phenotype. We describe a novel thalassemic hemoglobinopathy caused by a single nucleotide substitution (CTG-->CCG) at codon 114 resulting in a leucine to prolin...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Blood 1994-02, Vol.83 (4), p.1109-1116
Hauptverfasser: DE CASTRO, C. M, DEVLIN, B, FLEENOR, D. E, LEE, M. E, KAUFMAN, R. E
Format: Artikel
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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