A novel β-globin mutation, βdurham-NC[β114 Leu → Pro], produces a dominant thalassemia-like phenotype
Mutations within exon 3 of the beta-globin gene are relatively uncommon, and many of these mutations produce a dominant thalassemia-like phenotype. We describe a novel thalassemic hemoglobinopathy caused by a single nucleotide substitution (CTG-->CCG) at codon 114 resulting in a leucine to prolin...
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Veröffentlicht in: | Blood 1994-02, Vol.83 (4), p.1109-1116 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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