Localization of the gene for familial dysautonomia on chromosome 9 and definition of DNA markers for genetic diagnosis

Familial dysautonomia (DYS), the Riley–Day syndrome, is an autosomal recessive disorder characterized by developmental loss of neurons from the sensory and autonomic nervous system. It is limited to the Ashkenazi Jewish population, where the carrier frequency is 1 in 30. We have mapped the DYS gene...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Nature genetics 1993-06, Vol.4 (2), p.160-164
Hauptverfasser: Blumenfeld, Anat, Slaugenhaupt, Susan A., Axelrod, Felicia B., Lucente, Diane E., Maayan, Channa, Liebert, Christopher B., Ozelius, Laurie J., Trofatter, James A., Haines, Jonathan L., Breakefield, Xandra O., Gusella, James F.
Format: Artikel
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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