Prevalence of DFNB1 mutations in Argentinean children with non-syndromic deafness. Report of a novel mutation in GJB2
Abstract Objective Mutations in DFNB1 locus, containing GJB2 (connexin 26) and GJB6 (connexin 30) genes, are the most common cause of autosomal recessive non-syndromic hearing loss. More than 100 mutations in GJB2 have been reported worldwide. Two deletions in GJB6 , del( GJB6 -D13S1830) and del( GJ...
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Veröffentlicht in: | International journal of pediatric otorhinolaryngology 2010-03, Vol.74 (3), p.250-254 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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