Lowe syndrome with anal atresia: A possible variant of OCRL?

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Pediatrics international 2003-04, Vol.45 (2), p.201-204
Hauptverfasser:	Sönmez, Ferah, Temoçin, A Kübra, özkan, Seyhan B, Akçanal, Betül, Karaman, Can Z, Türkmen, Münevver, i̇nan, Gülten
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	anal atresia Anal Canal - abnormalities congenital cataracts Fibroblasts - chemistry Humans Infant Inositol Polyphosphate 5-Phosphatases Lowe syndrome (OCRL) Male Oculocerebrorenal Syndrome - complications Oculocerebrorenal Syndrome - diagnosis phosphatidylinositol 4−5‐bisphosphate 5‐phosphatase Phosphoric Monoester Hydrolases - analysis urinary N‐acetyl β‐D galactosaminidase activity
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